Ahmed, Zubair M.
Mutations of the Protocadherin Gene PCDH15 Cause. Usher Syndrome Type 1F / Ahmed, Zubair M.; Riazuddin, Saima; Berstein, Steve L.; Ahmed, Zahoor; Khan, Shaheen; Griffith, Andrew J.; Morell, Robert J.; Friedman, Thomas B.; Riazuddin, Aheikh; Wilcox, Edward R. - AJHG The American Journal of Human Genetics, 2001, 69, 1 ; pp. 25-34
Abstract/Sommario: Il cromosoma umano 10q21-22 è responsabile della sindrome di Usher tipo 1 causata dalla mutazione del gene PCDH15 causa di sordità e disfunzioni vestibolari. Gli autori riportano la documentazione clinica di due mutazioni di questo gene individuate in due famiglie e che ha permesso di rilevare la relazione con la retinite pigmentosa.
