Ceulemans, Berten P. G. M.
Abstract/Sommario: In soggetti diagnosticati con gravi mioclonie epilettiche o con sindrome di Dravet o in casi di epilessia generalizzata febbrile sono stati individuati casi isolati di mutazione genetica SCNIA relativa alla prima catena neuronale del sodio. Gli autori hanno svolto una indagine nella bibliografia esistente per individuare correlazioni tra genotipo e fenotipo. Vengono riportati i risultati emersi dai 60 casi individuati.