Ehara, Hiroaki
Abstract/Sommario: Viene illustrato il caso di un giovane diciottenne con danni cerebrali insoliti (displasia cerebrale e meningocele sacrale) rilevabili nella sindrome oculo-encefalo-epato-renale. Presentava ritardo mentale, triplegia, epilessia, retinite pigmentosa, e disfunzione renale cronica. Gli autori confrontano i dati clinici con gli altri 73 casi riportati in letteratura.