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Abstract/Sommario: LHON è un disordine a carattere matrilineare che provoca un severo e progressivo calo del visus, più frequentemente nei giovani adulti. Con il termine "Leber's plus" si indicano i pazienti con fenotipo clinico LHON associato ad altre anomalie a carattere neurologico o sistemico come una sindrome a tipo sclerosi multipla, distonia, atassia, neuropatia periferica, sindrome di Wolf-Parkinson-White, sindrome di Wolfram.

Abstract/Sommario: Le sindromi di Angleman, Prader-Willi e Inv Dup sono diverse entità cliniche che riconoscono un'alterazione del cromosoma 15. Gli Autori hanno raccolto una casistica di 34 pazienti, nei quali le indagini cliniche e neuropsicologiche hanno confermato i dati già segnalati in letteratura.

Abstract/Sommario: Una ritardata maturazione della funzione visiva rappresenta una condizione clinica a tutti ben nota, anche se non molto frequente. I bambini sembrano essere ciechi e, sino all'età di 4-6 mesi e anche oltre, non mostrano alcuna capacità di "guardare" e nessuna reazione visiva. Di solito, in assenza di lesioni neurologiche e di malformazioni oculari, essi sviluppano risposte visive normali entro il primo anno di vita. Gli Autori riportano alcuni casi clinici con ritardo della maturazione ...; [Leggi tutto...] Una ritardata maturazione della funzione visiva rappresenta una condizione clinica a tutti ben nota, anche se non molto frequente. I bambini sembrano essere ciechi e, sino all'età di 4-6 mesi e anche oltre, non mostrano alcuna capacità di "guardare" e nessuna reazione visiva. Di solito, in assenza di lesioni neurologiche e di malformazioni oculari, essi sviluppano risposte visive normali entro il primo anno di vita. Gli Autori riportano alcuni casi clinici con ritardo della maturazione visiva e ne discutono le ipotesi patogenetiche. Poiché la certezza diagnostica viene conseguita soltanto a posteriori, è opportuno che l'oculista prenda contatto con un centro per la riabilitazione visiva per consentire di instaurare nei casi sfavorevoli un intervento riabilitativo tempestivo e competente.

Abstract/Sommario: Gli Autori descrivono un'esperienza attuata da qualche anno presso il 1° Raggruppamento dell'Istituto Scientifico "E.Medea" a favore di soggetti ipovedenti dai 4 ai 12 anni. Tale esperienza, nata dall'esigenza di arricchire il contesto scolastico e familiare dei bambini ipovedenti che afferiscono all'Istituto di consapevolezze utili alla loro educazione e riabilitazione, consiste in una modalità particolare di attuare i controlli di prassi. Vengono valutati oltre gli aspetti di natura ...; [Leggi tutto...] Gli Autori descrivono un'esperienza attuata da qualche anno presso il 1° Raggruppamento dell'Istituto Scientifico "E.Medea" a favore di soggetti ipovedenti dai 4 ai 12 anni. Tale esperienza, nata dall'esigenza di arricchire il contesto scolastico e familiare dei bambini ipovedenti che afferiscono all'Istituto di consapevolezze utili alla loro educazione e riabilitazione, consiste in una modalità particolare di attuare i controlli di prassi. Vengono valutati oltre gli aspetti di natura neuropsicovisiva anche quelli di natura psicoeducativa, sia in senso scolastico che in senso familiare, in funzione dell'acquisizione/ottimizzazione della autonomia dei soggetti. I protocolli di osservazione degli aspetti pedagogici sono attuati in modo tale da permettere di dare indicazioni circa l'educazione iconica e quella all'autonomia personale e sociale, che per questi soggetti è parte non secondaria della loro cura.

Abstract/Sommario: In questo articolo viene presentata una ricerca con la quale valutare eventuali modificazioni del trasporto piastrinico di serotonina in 34 pazienti con disordini neuropsichiatrici infantili, di età compresa tra i 7 e i 15 anni, suddivisi nelle seguenti categorie: disturbo dell'attività e dell'attenzione, autismo, sindrome ansiose e distimia. Il trasporto piastrinico di serotonina risulta diminuito del 60%, rispetto ai controlli, sia nei pazienti con disturbo dell'attività e dell'atten ...; [Leggi tutto...] In questo articolo viene presentata una ricerca con la quale valutare eventuali modificazioni del trasporto piastrinico di serotonina in 34 pazienti con disordini neuropsichiatrici infantili, di età compresa tra i 7 e i 15 anni, suddivisi nelle seguenti categorie: disturbo dell'attività e dell'attenzione, autismo, sindrome ansiose e distimia. Il trasporto piastrinico di serotonina risulta diminuito del 60%, rispetto ai controlli, sia nei pazienti con disturbo dell'attività e dell'attenzione che in quelli con distimia, mentre rimane invariato nelle sindromi ansiose e si riduce solo leggermente nell'autismo.