Abstract/Sommario: Enormi progressi sono stati fatti nella conoscenza delle basi genetiche molecolari, nelle diverse forme, di una diffusa affezione che viene trasmessa per via autosomica recessiva. Due illustri ricercatori dell’Istituto di genetica umana presso la clinica oculistica universitaria di Amburgo-Eppendorf - il Professor Andreas Gal e il Dottor Hanno Bolz - analizzano le possibili cause di una malattia che nei Paesi industrializzati è responsabile di circa il 50 per cento dei casi di sordoce ...; [Leggi tutto...]
Enormi progressi sono stati fatti nella conoscenza delle basi genetiche molecolari, nelle diverse forme, di una diffusa affezione che viene trasmessa per via autosomica recessiva. Due illustri ricercatori dell’Istituto di genetica umana presso la clinica oculistica universitaria di Amburgo-Eppendorf - il Professor Andreas Gal e il Dottor Hanno Bolz - analizzano le possibili cause di una malattia che nei Paesi industrializzati è responsabile di circa il 50 per cento dei casi di sordocecità. La diagnosi di sindrome di Usher (USH) abbraccia un gruppo di eterogenee affezioni cliniche e genetiche, caratterizzate principalmente da un difetto uditivo dell’orecchio interno, congenito o a insorgenza precoce e da una degenerazione retinica (retinite pigmentosa). In base ai sintomi, si suddivide la sindrome di Usher in tre sottotipi clinici.
