Goncalves, Oscar F.
Cognitive profile in William syndrome : a case study
/ Goncalves, Oscar F.; Montserrat, Fernández Prieto, Sampaio, Adriana da Conceicao Soares; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Lima, Margarida Reis; Siebert, Manuel Fuster; Sousa, Nuno; Carracedo, Angel
Abstract/Sommario: La sindrome di Williams è un disturbo raro neuroevolutivo con incidenza di 1 ogni 20.000 bambini nati e causato da una minima dilezione in q11.22-23 nel cromosoma 7. Gli autori presentano il profilo cognitivo di questa sindrome caratterizzata da ritardo evolutivo e danni specifici. Utilizzando un questionario per la valutazione neuropsicologica si è cercato di individuare un possibile percorso riabilitativo individualizzato e di intervenire nelle aree risultate più trascurate.