Abstract/Sommario: La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini e negli adolescenti con AS (n = 173). Due gruppi con un'alta (n = 91) e una bassa (n = 82) frequenza di sintomi gastrointestinali sono stati esaminati in relazione all'alimentazione e all'anamnesi gastrointestinale nell'infanzia, ai problemi di sonno e di toilette, ai livelli di linguaggio e comunicazione e ai comportamenti difficili. I predittori dei sintomi gastrointestinali sono stati analizzati con una serie di regressioni logistiche. L'analisi ha rilevato che la stipsi e il reflusso gastroesofageo interessavano rispettivamente l'84% e il 64% del campione. L'elevata frequenza dei sintomi gastrointestinali era significativamente associata a: "rifiuto di allattare", "vomito", "inarcamento", "difficoltà ad aumentare di peso", reflusso gastroesofageo, "transizione al cibo solido", frequenza della continenza urinaria notturna e iperidrosi notturna durante l'infanzia. I sintomi gastrointestinali non sono stati associati in modo significativo al sonno, alla toilette, al linguaggio o ai comportamenti difficili. I predittori significativi di sintomi gastrointestinali ad alta frequenza sono stati il reflusso gastroesofageo e l'iperidrosi notturna. La ricerca futura deve indagare l'associazione tra AS e co-morbidità gastrointestinale negli adulti con AS.
Abstract/Sommario: Lo shifting consente di passare in modo flessibile da un compito all'altro o da un set mentale all'altro. È una componente della funzione esecutiva che svolge un ruolo critico nel controllo del comportamento umano. Tuttavia, l'abilità di spostamento nei soggetti con disabilità intellettiva (ID) non è stata ben chiarita a causa dell'uso di compiti intellettualmente impegnativi negli studi precedenti. Il presente studio ha inventato un nuovo compito di spostamento con richieste intellett ...; [Leggi tutto...]
Lo shifting consente di passare in modo flessibile da un compito all'altro o da un set mentale all'altro. È una componente della funzione esecutiva che svolge un ruolo critico nel controllo del comportamento umano. Tuttavia, l'abilità di spostamento nei soggetti con disabilità intellettiva (ID) non è stata ben chiarita a causa dell'uso di compiti intellettualmente impegnativi negli studi precedenti. Il presente studio ha inventato un nuovo compito di spostamento con richieste intellettuali minime e mira a chiarire le caratteristiche dello spostamento negli adolescenti con ID. Adolescenti con ID (n = 21) e controlli abbinati per età cronologica (n = 10) e mentale (n = 33) hanno eseguito un nuovo compito di spostamento con semplice cambio di regola (cioè cambio di direzione). Le analisi si sono concentrate sul costo del cambio o sull'aumento del tempo di reazione associato al cambio di regola. Sono stati individuati due sottotipi di adolescenti con ID rispetto al costo di commutazione: uno che ne è privo e un altro con un costo di commutazione aumentato. La mancanza di un costo di commutazione era esclusiva del sottogruppo di adolescenti con ID e non era indicata nel gruppo di controllo. Il presente studio indica che lo spostamento negli adolescenti con ID non dipende esclusivamente dalle loro funzioni intellettive ed è altamente eterogeneo. Questo risultato implica inoltre che le funzioni esecutive, compreso lo spostamento, devono essere valutate separatamente dalle funzioni intellettive.
Abstract/Sommario: I problemi e le limitazioni del movimento nelle persone con ID sono molto comuni, e possono in particolare causare la perdita delle prestazioni di base e limitare l'indipendenza della persona nello svolgimento delle attività quotidiane. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'effetto e la durata degli esercizi funzionali sui punteggi del test di valutazione dell'equilibrio (BESTest) delle persone con ID. Nel presente studio, 34 partecipanti con ID sono stati selezionati ...; [Leggi tutto...]
I problemi e le limitazioni del movimento nelle persone con ID sono molto comuni, e possono in particolare causare la perdita delle prestazioni di base e limitare l'indipendenza della persona nello svolgimento delle attività quotidiane. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'effetto e la durata degli esercizi funzionali sui punteggi del test di valutazione dell'equilibrio (BESTest) delle persone con ID. Nel presente studio, 34 partecipanti con ID sono stati selezionati in modo casuale e suddivisi in tre gruppi: gruppi di allenamento [gruppo instabile (UG); n= 12; età= 21,46 ± 5,37 anni e gruppo stabile (SG); n= 12; età= 18,50 ± 2,11 anni] o gruppo di controllo (CG; n= 10; età= 19,50 ± 1,27 anni). La misura della stabilità posturale è stata rilevata con il BESTest. I gruppi di allenamento hanno svolto gli esercizi funzionali per 8 settimane, 3 giorni alla settimana e 1 ora al giorno. Il gruppo di controllo non ha seguito alcun allenamento. L'analisi statistica è stata eseguita con il software SPSS 22 a un livello di significatività. Sia l'allenamento UG che quello SG hanno migliorato le misure di outcome [vincoli biomeccanici, limiti di stabilità/verticalità, risposte posturali, aggiustamento posturale anticipatorio, stabilità nell'andatura, orientamento sensoriale e punteggio totale]. Questi miglioramenti sono stati mantenuti al follow-up di 1 mese, anche se l'effetto è stato leggermente ridotto. I risultati hanno mostrato che il gruppo di allenamento a livello instabile ha un miglioramento più equilibrato rispetto al gruppo di allenamento a livello stabile. Questo studio presenta l'evidenza che gli esercizi funzionali possono essere riconosciuti come un mediatore completo ed efficace nel miglioramento dell'equilibrio nelle persone con ID e influenzano anche le prestazioni e le attività di movimento.
Abstract/Sommario: Il lutto complicato è stato identificato come un fenomeno nella popolazione generale e c'è un crescente numero di ricerche che indagano il lutto complicato nelle persone con disabilità intellettiva. Lo scopo di questo studio è quello di sintetizzare le conoscenze esistenti, partendo dalle ricerche pubblicate tra il 1999 e il 2022. È stata condotta una revisione sistematica strutturata secondo le linee guida PRISMA, che ha cercato in tre banche dati comunemente utilizzate (Medline, Psyc ...; [Leggi tutto...]
Il lutto complicato è stato identificato come un fenomeno nella popolazione generale e c'è un crescente numero di ricerche che indagano il lutto complicato nelle persone con disabilità intellettiva. Lo scopo di questo studio è quello di sintetizzare le conoscenze esistenti, partendo dalle ricerche pubblicate tra il 1999 e il 2022. È stata condotta una revisione sistematica strutturata secondo le linee guida PRISMA, che ha cercato in tre banche dati comunemente utilizzate (Medline, PsycINFO e CINAHL) ricerche sul tema del lutto e della disabilità intellettiva. Gli articoli identificati in questa ricerca sono stati vagliati per identificare quelli che affrontavano il tema del "lutto complicato"; tutti gli abstract e i successivi testi completi sono stati rivisti da due ricercatori. In totale, sono stati identificati inizialmente 179 abstract, con 34 articoli eleggibili per lo screening del testo completo e 18 articoli che hanno raggiunto i criteri di inclusione. I dati relativi agli obiettivi degli studi sono stati estratti sotto le voci definizione, principi definitori, segni e sintomi, fattori di rischio e trattamenti per il lutto complicato nella disabilità intellettiva. L'analisi tematica dei dati estratti è stata eseguita per identificare i temi chiave. Questa revisione evidenzia che le persone con disabilità intellettiva possono sperimentare reazioni di lutto complicato e che il lutto complicato è una condizione sottovalutata e clinicamente significativa per le persone con disabilità intellettiva. La ricerca futura dovrebbe lavorare per chiarire i criteri diagnostici e identificare gli interventi appropriati.
