Abstract/Sommario: La sindrome di Cockayne è una malattia genetica multisistemica progressiva legata alla riparazione e alla trascrizione difettose del DNA. Questa rara condizione comprende uno spettro molto ampio di livelli di gravità clinica che vanno da gravi sottotipi a esordio prenatale a lievi sottotipi a esordio nell'età adulta. La rarità, la complessità e la variabilità della malattia rendono la diagnosi precoce e la valutazione della gravità difficile. Sulla base di approcci simili in altri dist ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Cockayne è una malattia genetica multisistemica progressiva legata alla riparazione e alla trascrizione difettose del DNA. Questa rara condizione comprende uno spettro molto ampio di livelli di gravità clinica che vanno da gravi sottotipi a esordio prenatale a lievi sottotipi a esordio nell'età adulta. La rarità, la complessità e la variabilità della malattia rendono la diagnosi precoce e la valutazione della gravità difficile. Sulla base di approcci simili in altri disturbi neurodegenerativi, gli autori propongono di convalidare i punteggi diagnostici e di gravità per la sindrome di Cockayne. I dati clinici, di imaging e genetici sono stati raccolti retrospettivamente da 69 pazienti con CS confermati molecolarmente. Un punteggio diagnostico clinico e un punteggio diagnostico clinico-adiologico per CS sono stati costruiti utilizzando un modello di regressione logistica multivariabile con una procedura di selezione graduale di variabili. Un punteggio di gravità per CS è stato disegnato su cinque item (circonferenza cranica, ritardo della crescita, segni neurosensoriali, autonomia motoria, capacità comunicative) e convalidato dal confronto con i classici sottotipi di gravità predefiniti di CS. Bassa statura, enoftalmo, perdita dell'udito, cataratta, fotosensibilità cutanea, carie dentale frequente, ipoplasia dello smalto, anomalie morfologiche dei denti, areflessia e spasticità sono stati inclusi nel punteggio diagnostico clinico come criteri statisticamente più rilevanti. Il punteggio di gravità ha dimostrato di essere in grado di differenziare quantitativamente i classici sottotipi predefiniti di CS e ha confermato la distribuzione continua delle presentazioni cliniche in CS. Il follow-up longitudinale del punteggio di gravità è stato in grado di riflettere il decorso naturale della malattia. I punteggi diagnostici e di gravità per CS faciliteranno la diagnosi precoce e la valutazione longitudinale dei futuri interventi terapeutici. Saranno necessari studi prospettici per confermare questi risultati.
