Abstract/Sommario: Le conoscenze sulla formazione neuropsicologica nella sindrome di Rett sono scarse. Lo scopo di questo studio era di valutare l'esito e la durata dell'effetto della stimolazione cognitiva sui dati dell'elettroencefalografia topografica (EEG) nella sindrome. Nell'analisi sono state incluse venti bambine con diagnosi di sindrome di Rett. Le ragazze hanno condotto un compito cognitivo utilizzando un eye tracker progettato per valutare l'accesso e le capacità di scelta. I dati EEG sono sta ...; [Leggi tutto...]
Le conoscenze sulla formazione neuropsicologica nella sindrome di Rett sono scarse. Lo scopo di questo studio era di valutare l'esito e la durata dell'effetto della stimolazione cognitiva sui dati dell'elettroencefalografia topografica (EEG) nella sindrome. Nell'analisi sono state incluse venti bambine con diagnosi di sindrome di Rett. Le ragazze hanno condotto un compito cognitivo utilizzando un eye tracker progettato per valutare l'accesso e le capacità di scelta. I dati EEG sono stati acquisiti durante la procedura sperimentale, comprese due fasi di riferimento di 10 minuti prima e dopo l'attività. Sono state valutate le modifiche topografiche di diversi marcatori spettrali EEG, inclusi i poteri assoluti e relativi, l'indice di simmetria cerebrale e l'entropia. Le mappe di probabilità della significatività topografica hanno suggerito diminuzioni statistiche sull'attività delta e aumenti sul ritmo beta associati al compito cognitivo. L'entropia è aumentata durante e dopo l'attività, probabilmente correlata a un'attività cerebrale più complessa. È stata ottenuta un'interazione positiva significativa tra l'indice di simmetria cerebrale e l'età, dimostrando che il miglioramento della simmetria interemisferica era maggiore nelle ragazze più giovani (5-10 anni). Secondo i nostri risultati, sono state osservate alterazioni significative dei ritmi cerebrali durante e dopo la stimolazione cognitiva, suggerendo che la stimolazione cognitiva può avere effetti sull'attività cerebrale oltre il periodo di stimolazione. Infine, i nostri risultati promettenti hanno anche mostrato un aumento della simmetria cerebrale che era particolarmente rilevante per il gruppo più giovane. Ciò potrebbe suggerire un'interazione del compito cognitivo eye-tracking; tuttavia, sono necessari ulteriori studi in questo campo per valutare la relazione tra asimmetrie cerebrali ed età.
Abstract/Sommario: Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività DDAI concomitante è una sfida da caratterizzare in presenza di altre condizioni mediche comunemente presenti nei bambini con sindrome di Down. Il presente studio ha esaminato le differenze tra i bambini con sindrome di Down con o senza sintomatologia DDAI in termini di dati demografici, livello di sviluppo, condizioni mediche concomitanti e valutazioni di genitori e insegnanti del comportamento e del funzionamento esecutivo. I genitor ...; [Leggi tutto...]
Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività DDAI concomitante è una sfida da caratterizzare in presenza di altre condizioni mediche comunemente presenti nei bambini con sindrome di Down. Il presente studio ha esaminato le differenze tra i bambini con sindrome di Down con o senza sintomatologia DDAI in termini di dati demografici, livello di sviluppo, condizioni mediche concomitanti e valutazioni di genitori e insegnanti del comportamento e del funzionamento esecutivo. I genitori e gli insegnanti di 108 bambini in età scolare con sindrome di Down hanno fornito valutazioni dei sintomi del DDAI, dei problemi comportamentali e delle capacità di funzionamento esecutivo. I bambini con presentazione dei sintomi di sindrome di Down e DDAI, identificati da un algoritmo di punteggio, sono stati confrontati con quelli senza presentazione dei sintomi di DDAI sulle caratteristiche demografiche, sul livello di sviluppo, sulle condizioni mediche concomitanti e sulle misure dei comportamenti e del funzionamento esecutivo dei rapporti dei genitori e degli insegnanti. Disturbi del sonno, disturbo comportamentale dirompente, allergie e convulsioni erano più comuni nei bambini con presentazione dei sintomi sindrome di Down e DDAI rispetto ai bambini senza presentazione dei sintomi del DDAI. Dopo aver controllato l'uso di farmaci per il DDAI, i bambini con sindrome di Down e presentazione dei sintomi del DDAI hanno avuto prestazioni più scarse rispetto a quelli senza presentazione dei sintomi del DDAI sulle valutazioni del comportamento dei genitori, delle valutazioni del comportamento degli insegnanti e delle valutazioni del funzionamento esecutivo dei genitori ma non degli insegnanti. Non sono state identificate differenze significative di gruppo nelle caratteristiche demografiche o nel livello di sviluppo. Tassi più elevati di condizioni mediche concomitanti presenti nei bambini con sindrome di Down e presentazione dei sintomi DDAI supportano la necessità di diagnosi differenziali approfondite. Il diverso modello di differenze di gruppo tra rapporto dei genitori e rapporto dell'insegnante ha implicazioni per le pratiche diagnostiche in tutti i contesti così come per il trattamento.
Abstract/Sommario: Non esiste uno strumento facilmente utilizzato per rilevare la fragilità nelle persone con disabilità intellettiva. Abbiamo mirato a sviluppare e convalidare una versione più breve e più pratica di un indice di fragilità pubblicato per le persone con deficit intellettivo. Questo studio faceva parte dello studio longitudinale "Invecchiamento sano e disabilità intellettiva". Abbiamo incluso 982 persone con età pari o superiore a 50 anni. L'ID-Frailty Index precedentemente sviluppato e co ...; [Leggi tutto...]
Non esiste uno strumento facilmente utilizzato per rilevare la fragilità nelle persone con disabilità intellettiva. Abbiamo mirato a sviluppare e convalidare una versione più breve e più pratica di un indice di fragilità pubblicato per le persone con deficit intellettivo. Questo studio faceva parte dello studio longitudinale "Invecchiamento sano e disabilità intellettiva". Abbiamo incluso 982 persone con età pari o superiore a 50 anni. L'ID-Frailty Index precedentemente sviluppato e convalidato, composto da 51 item, è stato utilizzato come base per la versione ridotta, l'ID-FI Short Form. Il contenuto del modulo abbreviato ID-FI era basato su statistiche e fattibilità clinica e pratica. Abbiamo valutato la precisione e la validità dell'ID-FI Short Form utilizzando la coerenza interna, la correlazione tra l'ID-FI Short Form e l'originale ID-Frailty Index, l'accordo nel dividere i partecipanti nelle categorie non fragili, pre-fragile e fragile, e l'associazione con la sopravvivenza. 17 deficit dell'originale ID-Frailty Index sono stati selezionati per l'inclusione nell'ID-FI Short Form. Tutti i deficit dell'ID-FI Short Form sono clinicamente e praticamente fattibili da valutare per gli operatori sanitari e i terapisti che supportano le persone con deficit intellettivo. La correlazione di Pearson tra l'ID-Frailty Index e l'ID-FI Short Form è stata eccellente. Abbiamo osservato un buon accordo tra le forme complete e brevi nel dividere i partecipanti nelle categorie fragilità. La forma abbreviata ID-FI era associata alla sopravvivenza; La prima validazione del modulo abbreviato ID-FI mostra che è uno strumento pratico e promettente per valutare lo stato di fragilità delle persone con deficit intellettivo.
Abstract/Sommario: Gli autori hanno indagato sulle esperienze dei genitori riguardo al cambiamento per lo sviluppo sessuale dei loro adolescenti con disabilità intellettiva di età compresa tra 15 e 19 anni. Questo studio utilizza un approccio interpretativo descrittivo e utilizza la teoria delle transizioni di Meleis come quadro teorico di riferimento. Gli autori hanno raccolto dati attraverso 11 interviste semi-strutturate individuali e osservazioni dei ricercatori tra febbraio 2021 e aprile 2021 e util ...; [Leggi tutto...]
Gli autori hanno indagato sulle esperienze dei genitori riguardo al cambiamento per lo sviluppo sessuale dei loro adolescenti con disabilità intellettiva di età compresa tra 15 e 19 anni. Questo studio utilizza un approccio interpretativo descrittivo e utilizza la teoria delle transizioni di Meleis come quadro teorico di riferimento. Gli autori hanno raccolto dati attraverso 11 interviste semi-strutturate individuali e osservazioni dei ricercatori tra febbraio 2021 e aprile 2021 e utilizzato un approccio di analisi del contenuto induttivo. Dai dati sono emersi tre temi principali: fattori genitoriali che guidano il processo di transizione, bisogni dei genitori riguardo al processo di transizione e risultati del processo di transizione. Inoltre, la maggior parte dei genitori ha faticato per rimodellare la propria identità dopo la transizione a causa delle preoccupazioni sulla capacità dell'adolescente di far fronte agli impegni dell'età adulta. Considerata nel contesto della teoria delle transizioni di fascia media, sembra che le esperienze dei genitori sulla transizione degli adolescenti allo sviluppo sessuale derivano da diversi livelli di incertezza e dipendono dalla situazione, dalle preferenze e dai bisogni familiari di ogni singolo genitore. È utile utilizzare la teoria delle transizioni di Meleis per comprendere a fondo ed esplorare l'impatto dello sviluppo sessuale degli adolescenti con disabilità intellettiva sui genitori.
Abstract/Sommario: Nonostante i recenti progressi, la mortalità nei bambini con sindrome di Down rimane cinque volte superiore a quella della popolazione generale. Questo studio mira a descrivere l'onere, i modelli e le cause dei ricoveri ospedalieri nei bambini con sindrome di Down e confrontarli con i bambini senza sindrome di Down in una coorte basata sulla popolazione. Questo studio ha utilizzato i dati della Wales Electronic Cohort for Children, una coorte di tutti i bambini nati in Galles tra il 19 ...; [Leggi tutto...]
Nonostante i recenti progressi, la mortalità nei bambini con sindrome di Down rimane cinque volte superiore a quella della popolazione generale. Questo studio mira a descrivere l'onere, i modelli e le cause dei ricoveri ospedalieri nei bambini con sindrome di Down e confrontarli con i bambini senza sindrome di Down in una coorte basata sulla popolazione. Questo studio ha utilizzato i dati della Wales Electronic Cohort for Children, una coorte di tutti i bambini nati in Galles tra il 1990 e il 2012. Questa analisi si basa su tutti i bambini nati tra gennaio 2003 e gennaio 2012 che sono stati seguiti al loro primo compleanno, un trasferimento fuori dal Galles, la morte o fino al 31 ottobre 2012 (fine del follow-up). I bambini con sindrome di Down sono stati identificati utilizzando il registro delle anomalie congenite e il servizio informativo in Galles. I codici di ricovero sono stati utilizzati per identificare le indicazioni più comuni per il ricovero e per determinare la presenza di altre anomalie congenite. Abbiamo incluso 324.060 bambini, 356 dei quali avevano la sindrome di Down. Dei bambini con sindrome di Down, l'80,3% ha avuto almeno un ricovero ospedaliero durante il primo anno di vita, rispetto al 32,9% dei bambini senza sindrome di Down. Questi primi ricoveri erano precedenti e più lunghi rispetto a 1 giorno e rispetto ai bambini senza sindrome di Down. Le cause più comuni di ricovero sono state anomalie congenite, malattie respiratorie, condizioni originarie del periodo perinatale e malattie infettive. La presenza di altre anomalie congenite ha aumentato i ricoveri in tutti i bambini, ma ancor di più nei bambini con sindrome di Down che hanno trascorso una mediana di 21 giorni in ospedale durante il loro primo anno di vita. I neonati con sindrome di Down sono ad alto rischio di ricoveri ospedalieri precoci, più frequenti e più lunghi. Le malattie cardiache congenite e le infezioni respiratorie rimangono un onere importante in questa popolazione. Sono necessarie ulteriori ricerche per capire come gestire al meglio queste condizioni, in particolare nel primo mese di vita, quando si verifica la maggior parte dei ricoveri.
Abstract/Sommario: La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utiliz ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utilizzando la Social Responsiveness Scale-2 (SRS-2; Constantino e Gruber 2012), sono state eseguite due analisi del profilo latente, una sugli ampi punteggi compositi di comunicazione sociale e interazione e interessi ristretti e comportamento ripetitivo, e una seconda su le quattro dimensioni sociali di comunicazione sociale, motivazione sociale, consapevolezza sociale e cognizione sociale. Un modello a tre profili è risultato la soluzione migliore per entrambe le analisi, con ciascuna analisi che produceva un profilo sintomatologico dell'autismo basso, un profilo sintomatico ASD elevato o misto e un profilo sintomatico elevato. Sono state osservate associazioni tra i punteggi di probabilità del profilo e il QI, il numero di condizioni biomediche concomitanti riportate, il sesso e la forma SRS-2. La caratterizzazione dell'eterogeneità nei profili dei sintomi dell'autismo può informare su supporti più personalizzati in questa popolazione e vengono discusse le implicazioni per potenziali approcci terapeutici per gli individui con sindrome di Down.
Abstract/Sommario: Sono disponibili poche informazioni sulla prevalenza di madri e padri con disabilità intellettiva e dello sviluppo tra gli utenti dei servizi per la disabilità negli Stati Uniti. L'allontanamento dei bambini è una questione chiave per questi genitori. Abbiamo analizzato i dati dei National Core Indicators 2018-19 di 35 Stati sugli adulti statunitensi con disabilità intellettive e dello sviluppo come genitori. Per i genitori di un bambino di età inferiore ai 18 anni, abbiamo esaminato s ...; [Leggi tutto...]
Sono disponibili poche informazioni sulla prevalenza di madri e padri con disabilità intellettiva e dello sviluppo tra gli utenti dei servizi per la disabilità negli Stati Uniti. L'allontanamento dei bambini è una questione chiave per questi genitori. Abbiamo analizzato i dati dei National Core Indicators 2018-19 di 35 Stati sugli adulti statunitensi con disabilità intellettive e dello sviluppo come genitori. Per i genitori di un bambino di età inferiore ai 18 anni, abbiamo esaminato se il bambino viveva con loro. La prevalenza della genitorialità era del 3,7% (6,0% donne, 2,1% uomini). Tra i genitori di un minore di 18 anni, il 44,0% ha avuto il proprio figlio convivente. Essere madre, essere sposata e vivere con la famiglia erano positivamente associati alla co-residenza del bambino. I genitori con figli co-residenti vivevano principalmente nella propria abitazione (59,7%) o in quella della famiglia (32,3%). La nostra stima di prevalenza suggerisce un totale nazionale di 33.794 genitori statunitensi che utilizzano i servizi per le disabilità intellettive e dello sviluppo. Per i genitori che vivono con il proprio figlio, un compito fondamentale per i servizi per la disabilità è consentire a genitori e figli di vivere in un ambiente familiare.
