Abstract/Sommario: La sindrome di Alström (ALMS) è una malattia genetica multisistemica ultra-rara causata da varianti autosomiche recessive nel gene ALMS1, che si trova sul cromosoma 2p13. L'ALMS è una malattia multisistemica caratterizzata da progressione dei disturbi visivi, problemi di udito, cardiomiopatia, obesità infantile, estrema resistenza all'insulina, steatosi epatica non alcolica accelerata (NAFLD), disfunzione renale, malattie respiratorie, disturbi endocrini e urologici. I sintomi clinici ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Alström (ALMS) è una malattia genetica multisistemica ultra-rara causata da varianti autosomiche recessive nel gene ALMS1, che si trova sul cromosoma 2p13. L'ALMS è una malattia multisistemica caratterizzata da progressione dei disturbi visivi, problemi di udito, cardiomiopatia, obesità infantile, estrema resistenza all'insulina, steatosi epatica non alcolica accelerata (NAFLD), disfunzione renale, malattie respiratorie, disturbi endocrini e urologici. I sintomi clinici compaiono per la prima volta nell'infanzia con grande variabilità nell'età di insorgenza e gravità. L'ALMS ha un'incidenza stimata di 1 caso ogni 1.000.000 di nati vivi e le popolazioni etnicamente o geograficamente isolate hanno una frequenza superiore alla media. La rarità e la complessità della sindrome e la mancanza di esperienza possono portare a diagnosi ritardate, diagnosi errate e cure inadeguate. Team di esperti multidisciplinari e multiprofessionali sono essenziali per la gestione dei pazienti affetti da ALMS, poiché la diagnosi e l'intervento precoci possono rallentare la progressione delle disfunzioni multiorgano e migliorare la qualità della vita del paziente. Queste linee guida hanno lo scopo di definire lo standard di cura per i pazienti sospettati con diagnosi di ALMS di qualsiasi età. Tutte le informazioni contenute in questo documento hanno avuto origine da una revisione sistematica della letteratura e delle esperienze degli autori nella cura dei pazienti con ALMS. Il sistema di Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE II) è stato adottato per lo sviluppo delle linee guida e per la definizione dei relativi livelli di evidenza e punti di forza delle raccomandazioni. Queste linee guida sono rivolte a: a) centri specialistici, altre équipe mediche ospedaliere e personale coinvolto nella cura dei pazienti con ALMS, b) medici di famiglia e altri operatori sanitari di base ec) pazienti e loro famiglie.
