Abstract/Sommario: La distrofia maculare autosomica recessiva di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, che colpisce circa 1 su 10.000 persone. Deriva dalla mutazione nella cellula di legame ATP, sottofamiglia A, gene membro 4 (ABCA4), che porta alla formazione di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico. La Stargardt giovanile e in età precoce di solito si verifica in pazienti di età compresa tra 8 e 25 anni; la Stargardt ad esordio nell'età adulta può verificarsi neg ...; [Leggi tutto...]
La distrofia maculare autosomica recessiva di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, che colpisce circa 1 su 10.000 persone. Deriva dalla mutazione nella cellula di legame ATP, sottofamiglia A, gene membro 4 (ABCA4), che porta alla formazione di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico. La Stargardt giovanile e in età precoce di solito si verifica in pazienti di età compresa tra 8 e 25 anni; la Stargardt ad esordio nell'età adulta può verificarsi negli adulti più anziani. I pazienti sviluppano una perdita irreversibile della vista a causa dell'atrofia dell'epitelio pigmentato retinico maculare e della perdita dei fotorecettori. I pazienti con esordio precoce della malattia hanno esiti visivi peggiori rispetto a quelli con esordio successivo. Sebbene non ci siano trattamenti disponibili in commercio per la sindrome, ci sono diverse categorie di terapie sotto inchiesta per soddisfare potenzialmente questa esigenza insoddisfatta. Con la continua e rapida innovazione terapeutica, il futuro dei pazienti con questo disturbo è positivo.
