Abstract/Sommario: La sindrome di Angelman presenta tipicamente disturbi dell'iperattività e comportamenti irrequieti, ipotonia, microcefalia, ampia andatura, anomalie nei modelli EEG, denti ampiamente distanziati, ipo-pigmentazione (cioè, capelli biondi e occhi chiari), mento prominente e occhi arrossati. Oltre alla gamma da grave a profonda dei ritardi intellettivi, i disturbi dello spettro autistico sono spesso inclusi. Cioè, la mancanza di comunicazione, le interazioni sociali ridotte e i movimenti s ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Angelman presenta tipicamente disturbi dell'iperattività e comportamenti irrequieti, ipotonia, microcefalia, ampia andatura, anomalie nei modelli EEG, denti ampiamente distanziati, ipo-pigmentazione (cioè, capelli biondi e occhi chiari), mento prominente e occhi arrossati. Oltre alla gamma da grave a profonda dei ritardi intellettivi, i disturbi dello spettro autistico sono spesso inclusi. Cioè, la mancanza di comunicazione, le interazioni sociali ridotte e i movimenti stereotipati sono riconoscibili. La causa genetica di questa sindrome è dovuta alla delezione nel braccio lungo del 15 ° cromosoma. Inoltre, l'E6-AP (cioè la proteina E6 codificata dal gene UBE3A) è risultata responsabile dell'Angelman. Alla luce di quanto sopra, si potrebbe obiettare che i bambini con questa sindrome possono essere piuttosto passivi e isolati nei confronti dell'ambiente con risultati negativi sulla qualità della vita. In effetti, le loro condizioni cliniche possono seriamente ostacolare la loro desiderabilità sociale, immagine e stato. Un modo per superare questo problema è prevedere interventi basati sulla tecnologia assistiva, strategie cognitivo-comportamentali e/o approcci comportamentali. Di conseguenza, dovrebbero essere promosse la loro autodeterminazione e indipendenza, con effetti benefici sia per gli assistenti che per la riduzione del carico familiare. Purtroppo effettuando ricerche tematiche mirate su interventi cognitivi comportamentali e Angelman in letteratura sono stati estratti solo due documenti, mentre, la ricerca su interventi comportamentali e questa sindrome ha permesso di individuare quattro revisioni e dodici articoli negli ultimi cinque anni.
