Abstract/Sommario: La sindrome di Cornelia de Lange è un disturbo congenito caratterizzato da disabilità multiple. Comprende ritardi di crescita, anomalie comportamentali, problemi a mani e piedi, difficoltà intellettive, caratteristiche autistiche, movimenti stereotipici, deficit linguistici, e autolesionismo. Anche se esiste una varianza sostanziale nel suo fenotipo, la maggioranza degli individui è socialmente, comunicativamente e cognitivamente compromessa dal livello moderato a profondo. Microcefali ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Cornelia de Lange è un disturbo congenito caratterizzato da disabilità multiple. Comprende ritardi di crescita, anomalie comportamentali, problemi a mani e piedi, difficoltà intellettive, caratteristiche autistiche, movimenti stereotipici, deficit linguistici, e autolesionismo. Anche se esiste una varianza sostanziale nel suo fenotipo, la maggioranza degli individui è socialmente, comunicativamente e cognitivamente compromessa dal livello moderato a profondo. Microcefalia, sopracciglia altamente arcuate, ciglia lunghe e grosse, collo corto, orecchie preminenti con eliche addensate, piccoli denti ampiamente distanziati, palato arcuato con fessure e angoli della bocca ribassati sono tratti fisici comunemente descritti. La diagnosi di solito è basata su aspetti clinici. In particolare, si dovrebbe considerare una mutazione positiva sul test genetico o sui risultati visivi e criteri quali: base del comportamento e dello sviluppo (ad esempio difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione, disordini di iperattività, ansia, comportamento impulsivo, ruminazione, funzioni ossessivo-compulsive. Di conseguenza, un obiettivo primario riabilitativo è l'indipendenza e l'autodeterminazione verso il proprio ambiente, perché dipendono costantemente dai genitori e / o dai caregiver per la loro patologia. Un modo per perseguire quest'ultimo obiettivo è l'utilizzo di interventi cognitivo-comportamentali. Dovrebbe essere implementato un programma basato su tecnologie assistive.
