Abstract/Sommario: Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'alt ...; [Leggi tutto...]
Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'altezza media z per la popolazione dello studio era -1,4 alla base. Dopo 8 anni di trattamento, l'altezza media ha approssimato il valore mediano per la popolazione normale. L'anemia, anche se non grave, era presente in> 50% dei pazienti nell'indagine di base e assente per tutti i pazienti dopo 8 anni di trattamento. Più del 50% dei pazienti ha avuto le piastrine <100.000 per mm3 all'inzio, ma il 95% ha avuto le piastrine al di sopra di questo livello dopo 8 anni di trattamento. I volumi del fegato e della milza sono diminuiti in 8 anni di trattamento. Il punteggio z di densità minerale ossea media era -0,34 alla base, e i valori normalizzati entro 6,6 anni dal trattamento. Il 17% dei pazienti ha riportato problemi ossei prima del trattamento e nei primi 2 anni, ma non sono state riportati dopo 2 anni di terapia enzimatica. Questi dati longitudinali indicano i vantaggi della terapia sostitutiva continua dell'enzima con l'alglucerasi / imiglucerasi per i bambini con Gaucher tipo 1. In 8 anni di terapia sostitutiva, la maggior parte dei parametri clinici studiati è diventata normale o quasi.
