Abstract/Sommario: Il mobo di Fabry è un raro disturbo legato al gene X causato da una deficienza dell'enzima lizosomica-galattosidasi A. L'accumulo progressivo del substrato principale, globotriaosilceramide, porta alla disfunzione renale e alla cardiomiopatia ipertrofica. Questo studio è stato eseguito per determinare se i segni di manifestazioni cardiache di Fabry sono presenti in pazienti più giovani. Venti bambini e adolescenti ≤ 18 anni di età con Fabry diagnosticato sono stati sottoposti a elettro ...; [Leggi tutto...]
Il mobo di Fabry è un raro disturbo legato al gene X causato da una deficienza dell'enzima lizosomica-galattosidasi A. L'accumulo progressivo del substrato principale, globotriaosilceramide, porta alla disfunzione renale e alla cardiomiopatia ipertrofica. Questo studio è stato eseguito per determinare se i segni di manifestazioni cardiache di Fabry sono presenti in pazienti più giovani. Venti bambini e adolescenti ≤ 18 anni di età con Fabry diagnosticato sono stati sottoposti a elettrocardiogramma standard, a ECG di Holter 2h, a misurazione della pressione sanguigna e a ecocardiogrammi bidimensionali. Sono stati condotti esami di follow-up per 14 pazienti dopo un anno. La massa media ventricolare sinistra (LVM) indicata all'altezza (LVM / h2.7) è stata di 45,0 ± 2,3 E 47,0 ± 3,4 g / m2.7i ragazzi (n = 8) e le ragazze (n = 12), rispettivamente e tutti i pazienti avevano LVM / h2,7 di> 75 ° percentile di quello del gruppo di controllo. Dopo un follow-up di 26 mesi, 12 su 14 pazienti (85,7%) hanno mostrato un aumento medio di 7,5 ± 3,2 g / m2.7in LVM / h2,7. La variabilità del battito cardiaco (HRV) ha rivelato che i pazienti maschi, ma non femmine, di Fabry avevano ottenuto miglioramenti significativi.
