Abstract/Sommario: Diversi documenti riportano di importanti benefici ottenuti con impianti cocleari in bambini con sordità e pluriminorazione, ma questi miglioramenti sono difficili da valutare con i test standard. Le strategie di comunicazione di questi bambini sono paragonabili a quelle di bambini molto piccoli nella fase di comunicazione pre-verbale. Gli autori propongono un nuovo impiego della video analisi per questa popolazione. Il set-up della registrazione utilizza lo stesso metodo standard con ...; [Leggi tutto...]
Diversi documenti riportano di importanti benefici ottenuti con impianti cocleari in bambini con sordità e pluriminorazione, ma questi miglioramenti sono difficili da valutare con i test standard. Le strategie di comunicazione di questi bambini sono paragonabili a quelle di bambini molto piccoli nella fase di comunicazione pre-verbale. Gli autori propongono un nuovo impiego della video analisi per questa popolazione. Il set-up della registrazione utilizza lo stesso metodo standard con la valutazione di 20 situazioni di comunicazione. L'adulto rimane davanti al bambino all'altezza degli occhi (soprattutto se un bambino ha una disabilità visiva). Le capacità e i progressi dei bambini sono valutati all'interno di quattro aree: relazione, autonomia, sensibilizzazione e contatto oculare. Sono stati considerati anche i comportamenti non verbali. Quando è stato possibile valutare il contatto, il parametro più importante considerato era l'adeguatezza dell'uso di questa capacità. Per questi bambini è molto importante aggiungere ai parametri standard l'analisi dello stile comunicativo materno. In conclusione, l'analisi video può essere un utile strumento di valutazione quando si tratta di bambini con sordità e pluriminorazione anche se può essere applicato nella sua forma standard.
Abstract/Sommario: La vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB) è un disturbo sporadico nella stragrande maggioranza dei casi, descritta come forma benigna di tipo autosomico dominante. Questo disturbo causa la mancanza di percezione della gravità e del movimento lineare dovuto al disturbo vestibolare. Gli autori hanno voluto verificare il ruolo dell'insulina umana del gene Otop1 nella patogenesi di questo disturbo prendendo in esame i casi seguiti dal centro universitario di Modena. A partire d ...; [Leggi tutto...]
La vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB) è un disturbo sporadico nella stragrande maggioranza dei casi, descritta come forma benigna di tipo autosomico dominante. Questo disturbo causa la mancanza di percezione della gravità e del movimento lineare dovuto al disturbo vestibolare. Gli autori hanno voluto verificare il ruolo dell'insulina umana del gene Otop1 nella patogenesi di questo disturbo prendendo in esame i casi seguiti dal centro universitario di Modena. A partire dal 2007, le famiglie con almeno due membri di cui si ipotizza abbiamo questo disturbo sono state inserite nel progetto di ricerca. Indagando sui sette nuclei familiari individuati è emerso che il gene Otop1 mostrava la presenza di una mutazione eterozigote in famiglia, ma senza far emergere la mutazione come elemento significativo. I risultati dello screening sulla mutazione del gene Otop1 in casi di familiari con vertigine parossistica non confermano un ruolo del gene nella patogenesi della malattia.
