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Abstract/Sommario: Il diciottesimo simposio internazionale della società di studio sui fenotipi comportamentali tenutosi a Londra nel settembre del 2015 ha messo a fuoco la relazione tra meccanismi genetici ed epigenetici correlati a specifici fenotipi comportamentali. I ricercatori lamentano ancora la scarsità delle conoscenze sulle relazioni tra danno e difficoltà presenti nel deficit intellettivo e l'augurio è che nel prossimo futuro si possa colmare questa lacuna.

Abstract/Sommario: La sindrome velo-cardio-facciale 22q11DS è associata a varie problematiche che vanno dal tratto autistico al disturbo dell'attenzione e iperattività. Gli autori presentano l'esito di una ricerca condotta sulla relazione tra gravità del livello della sindrome autistica o ADHD e deficit intellettivo. Utilizzando le scale Wechsler sono stati esaminati 102 adolescenti a livello psicologico e psichiatrico. I dati ottenuti hanno permesso di cogliere aspetti specifici nei profili intellettivi ...; [Leggi tutto...] La sindrome velo-cardio-facciale 22q11DS è associata a varie problematiche che vanno dal tratto autistico al disturbo dell'attenzione e iperattività. Gli autori presentano l'esito di una ricerca condotta sulla relazione tra gravità del livello della sindrome autistica o ADHD e deficit intellettivo. Utilizzando le scale Wechsler sono stati esaminati 102 adolescenti a livello psicologico e psichiatrico. I dati ottenuti hanno permesso di cogliere aspetti specifici nei profili intellettivi, ma nulla di rilevante nei sottodomini dell'intelligenza.

Abstract/Sommario: Gli autori hanno considerato la qualità del trattamento ricevuto in ospedale da parte di persone con deficit intellettivo, partendo dalla considerazione che solitamente questi ricevono poche attenzioni confronto alla popolazione in generale. Hanno condotto uno studio retrospettivo per 12 mesi sui dati raccolti in un ospedale nell'Inghilterra dell'est. Sono stati considerati come parametro i ricoveri in urgenza effettuati entro i trenta giorni dalle dimissioni. Sebbene i dati delle riam ...; [Leggi tutto...] Gli autori hanno considerato la qualità del trattamento ricevuto in ospedale da parte di persone con deficit intellettivo, partendo dalla considerazione che solitamente questi ricevono poche attenzioni confronto alla popolazione in generale. Hanno condotto uno studio retrospettivo per 12 mesi sui dati raccolti in un ospedale nell'Inghilterra dell'est. Sono stati considerati come parametro i ricoveri in urgenza effettuati entro i trenta giorni dalle dimissioni. Sebbene i dati delle riammissioni siano in linea con la popolazione in generale, è emerso che per i pazienti disabili il nuovo ricovero era altamente prevedibile a differenza del resto della popolazione. Gli autori concludono che i dati confermano la differenza di trattamento riservata a questi pazienti.

Abstract/Sommario: Lo stress parentale è ben documentato nelle famiglie con bambini con deficit evolutivo e gli autori hanno voluto approfondire alcuni aspetti indagando su una forma di sottotipo molecolare della sindrome di Angelman. Per questo sono state inseriti in un database i dati di 124 famiglie con bambini che presentavano tre sottotipi della sindrome: delezione della classe I e II, disomia uniparentale. I genitori hanno anche compilato un questionario sullo stress psicologico percepito, sui comp ...; [Leggi tutto...] Lo stress parentale è ben documentato nelle famiglie con bambini con deficit evolutivo e gli autori hanno voluto approfondire alcuni aspetti indagando su una forma di sottotipo molecolare della sindrome di Angelman. Per questo sono state inseriti in un database i dati di 124 famiglie con bambini che presentavano tre sottotipi della sindrome: delezione della classe I e II, disomia uniparentale. I genitori hanno anche compilato un questionario sullo stress psicologico percepito, sui comportamenti problematici presenti nei bambini e sulla qualità del sonno. Sono emerse correlazioni significative tra il sottotipo della sindrome e il livello di stress. Gli autori avanzano alcune considerazioni e invitano a non considerare la sindrome di Angelman come un quadro clinico unico e ben definito.

Abstract/Sommario: Precedenti ricerche hanno evidenziato che i bambini con sindrome di Down presentano problemi motori e deficit cognitivi; gli autori hanno voluto valutare le abilità motorie e il livello delle funzioni esecutive su un campione di bambini in età scolare con questa sindrome, cercando di individuare eventuali relazioni. Sono stati utilizzati il Test of Gross Motor Development TGMD-2, la Movement Assessment Battery Children-2 checklist (MABC2-checklist) e il Trail-Making Test per bambini (T ...; [Leggi tutto...] Precedenti ricerche hanno evidenziato che i bambini con sindrome di Down presentano problemi motori e deficit cognitivi; gli autori hanno voluto valutare le abilità motorie e il livello delle funzioni esecutive su un campione di bambini in età scolare con questa sindrome, cercando di individuare eventuali relazioni. Sono stati utilizzati il Test of Gross Motor Development TGMD-2, la Movement Assessment Battery Children-2 checklist (MABC2-checklist) e il Trail-Making Test per bambini (Trails-P) con 18 bambini di età compresa tra i sette e undici anni. Sono state rilevate carenze nelle capacità di controllo dell'attenzione e nella capacità di manipolare oggetti. Nel complesso tutte le abilità motorie sono risultate al di sotto dei livelli attesi e questo autorizza gli autori a concludere che nella sindrome di Down non esistono solo problemi nelle funzioni più elevate, ma anche nelle aree locomotorie e nella capacità di controllare gli oggetti.

Abstract/Sommario: Nella sindrome di Down l'aspettativa di vita è inferiore ai livelli della popolazione in generale e gli autori hanno voluto considerare la comorbidità e i fattori di rischio di morte più presenti in questa popolazione. Sono stati considerati i dati relativi ad un milione di pazienti seguiti dal servizio sanitario nazionale nel nord dell'Inghilterra e sono stati individuati 558 casi con questa sindrome. I dati di questi pazienti sono stati confrontati con quelli di altri 5580 che presen ...; [Leggi tutto...] Nella sindrome di Down l'aspettativa di vita è inferiore ai livelli della popolazione in generale e gli autori hanno voluto considerare la comorbidità e i fattori di rischio di morte più presenti in questa popolazione. Sono stati considerati i dati relativi ad un milione di pazienti seguiti dal servizio sanitario nazionale nel nord dell'Inghilterra e sono stati individuati 558 casi con questa sindrome. I dati di questi pazienti sono stati confrontati con quelli di altri 5580 che presentavano caratteristiche identiche per genere ed età. L'ipertiroidismo e l'epilessia sono risultate le problematiche più frequenti, come anche la demenza. Le maggiori cause di ricovero e morte in ospedale sono risultate la crisi respiratoria e quella cardiaca. Gli autori avanzano alcune considerazioni sulla prevenzione e sul trattamento di queste problematiche che maggiormente incidono sulla minore aspettativa di vita.

Abstract/Sommario: Nella disabilità intellettiva si riscontra frequentemente la mancanza di competenze sociali e questa scarsità di competenze è caratteristica negli adulti con la sindrome velo-cardio-facciale (delezione 22q11.2 ). Gli autori presentano l'esito di uno studio condotto per indagare sulla relazione tra valori socio-cognitivi dell'attribuzione emotiva e teoria della mente nelle funzioni esecutive in relazione alle competenze sociali. 24 adolescenti con questa diagnosi sono stati esaminati me ...; [Leggi tutto...] Nella disabilità intellettiva si riscontra frequentemente la mancanza di competenze sociali e questa scarsità di competenze è caratteristica negli adulti con la sindrome velo-cardio-facciale (delezione 22q11.2 ). Gli autori presentano l'esito di uno studio condotto per indagare sulla relazione tra valori socio-cognitivi dell'attribuzione emotiva e teoria della mente nelle funzioni esecutive in relazione alle competenze sociali. 24 adolescenti con questa diagnosi sono stati esaminati mettendoli a confronto con altri 17 con sviluppo nella norma. Sono stati utilizzati diversi test come la Tower of London e lo Strenghs and Difficulties Questionnaire. Sono emerse disfunzioni significative nell'area sociale nel gruppo in esame, con incompetenze anche nel cogliere situazioni di causa-effetto o di logica emerse da situazioni sociali proposte. Sembrerebbe che la carenza nelle competenze sociali sia da attribuire a specifiche mancanze nelle funzioni esecutive.

Abstract/Sommario: La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da ipotonia, ipogonadismo, bassa statura, obesità, problemi comportamentali, deficit intellettivo, assenza del linguaggio e deficit nello sviluppo motorio e sociale. Sappiamo poco sulla integrazione visivo-motoria e gli autori hanno voluto valutare questa competenza esaminando 73 bambini e adolescenti utilizzando il Beery Visual-motor Integration Test in due momenti a distanza di due anni. Sono state considerate anche l'età, il genere, il so ...; [Leggi tutto...] La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da ipotonia, ipogonadismo, bassa statura, obesità, problemi comportamentali, deficit intellettivo, assenza del linguaggio e deficit nello sviluppo motorio e sociale. Sappiamo poco sulla integrazione visivo-motoria e gli autori hanno voluto valutare questa competenza esaminando 73 bambini e adolescenti utilizzando il Beery Visual-motor Integration Test in due momenti a distanza di due anni. Sono state considerate anche l'età, il genere, il sottotipo genetico e l'intelligenza. I dati ottenuti indicano che la carenza delle competenze nell'integrazione visivo-motoria è molto elevata nei bambini con questa sindrome e che non ci sono cambiamenti nel tempo. Gli autori consigliano interventi che considerino le due abilità visive e motorie in modo separato per poter migliorare le competenze in queste due aree.