Abstract/Sommario: La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una grave perdita di udito o sordità e la retinite pigmentosa. Sono stati analizzate 11 famiglie con 25 membri colpiti da SU. La batteria di test include studi genetici, esame clinico, audiologici, oculistico, otoneurological test, e la risonanza magnetica. Sedici persone colpite da SU avevano una perdita di udito profonda o sono stati considerati ipoacusici, con risposte bilaterali vestibolare assenti. Questi ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una grave perdita di udito o sordità e la retinite pigmentosa. Sono stati analizzate 11 famiglie con 25 membri colpiti da SU. La batteria di test include studi genetici, esame clinico, audiologici, oculistico, otoneurological test, e la risonanza magnetica. Sedici persone colpite da SU avevano una perdita di udito profonda o sono stati considerati ipoacusici, con risposte bilaterali vestibolare assenti. Questi pazienti hanno diversi gradi di retinite pigmentosa e 16 hanno la sindrome di Usher di tipo I. Nove persone sono state diagnosticate come Usher di tipo II con una moderata ma profonda perdita di udito, una normale funzione vestibolare, e la retinite pigmentosa di misura variabile. La risonanza magnetica è dati risultati normali in tutti i casi. Otoneurological test non ha indicato disturbi del sistema nervoso centrale. La conclusione dello studio dimostra che la perdita dell'udito legati ai problemi di equilibrio e alla sindrome di Usher sono dovute a danni all'orecchio interno senza evidenziare disturbi del sistema nervoso centrale. Inoltre, la atassia vista in Usher tipo I è dovuta a una combinazione di retinite pigmentosa e bilaterali deficit vestibolare periferica.
