Abstract/Sommario: La sindrome di Usher è caratterizzata da deficit sensoriale uditivo bilaterale e progressiva perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa. La prevalenza di questa patologia causa di sordocecità è stimata di 1 caso ogni16.000 /50.000 nati. L'Usher è classificata in tre sottotipi clinici di cui quelli 1 è il più grave ed è stato mappato in specifiche regioni cromosomiche. Gli autori presentano una indagine genetica condotta per verificare l'ipotesi che la mutazione nel gene GJB2 a ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Usher è caratterizzata da deficit sensoriale uditivo bilaterale e progressiva perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa. La prevalenza di questa patologia causa di sordocecità è stimata di 1 caso ogni16.000 /50.000 nati. L'Usher è classificata in tre sottotipi clinici di cui quelli 1 è il più grave ed è stato mappato in specifiche regioni cromosomiche. Gli autori presentano una indagine genetica condotta per verificare l'ipotesi che la mutazione nel gene GJB2 associata alla Ashkenazi Jews possa essere anche la causa prevalente del tipo 1 di questa sindrome.
