Abstract/Sommario: La sindrome di Usher tipo 1 comprende l'associazione di sordità congenita profonda neurosensoriale, disturbi vestibolari e retinite pigmentosa 1 in età pediatrica. La condizione autosomalo recessiva si differenzia dal tipo 1A fino a 1E. Gli autori presentano le caratteristiche del quadro genetico della sindrome mettendo in risalto il ruolo dei geni ABCC8 e KCNJ11. Tra le eziologie ipotizzano anche la consanguineità genitoriale e segnalano la mutazione genetica che caratterizza la preva ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Usher tipo 1 comprende l'associazione di sordità congenita profonda neurosensoriale, disturbi vestibolari e retinite pigmentosa 1 in età pediatrica. La condizione autosomalo recessiva si differenzia dal tipo 1A fino a 1E. Gli autori presentano le caratteristiche del quadro genetico della sindrome mettendo in risalto il ruolo dei geni ABCC8 e KCNJ11. Tra le eziologie ipotizzano anche la consanguineità genitoriale e segnalano la mutazione genetica che caratterizza la prevalenza dell'uno o dell'altro tipo.
