Abstract/Sommario: La sindrome di Usher di tipo I comprende un gruppo eterogeneo di deficit caratterizzata da disturbi uditivi gravi, assenza della funzione vestibolare e retinopatia pigmentaria degenerativa. Sono presenti anche altre problematiche cliniche non ancora ben documentate. Gli autori hanno preso in esame gli aspetti olfattivi, i livelli nel plasma degli acidi polinsaturi e sarcosina. La coorte presa a campione ha permesso di rilevare la relazione tra età e perdita uditiva. Sono emerse indicaz ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Usher di tipo I comprende un gruppo eterogeneo di deficit caratterizzata da disturbi uditivi gravi, assenza della funzione vestibolare e retinopatia pigmentaria degenerativa. Sono presenti anche altre problematiche cliniche non ancora ben documentate. Gli autori hanno preso in esame gli aspetti olfattivi, i livelli nel plasma degli acidi polinsaturi e sarcosina. La coorte presa a campione ha permesso di rilevare la relazione tra età e perdita uditiva. Sono emerse indicazioni interessanti anche nelle caratteristiche della mappa genetica, anche se non sono emerse mutazioni nella sequenza del codice.
