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Elementi trovati: 1

Copertina Infant with del(3) (p25-pter) : karyotype-phenotype correlation and review of previously reported cases

Niehaus, Heinrich

Infant with del(3) (p25-pter) : karyotype-phenotype correlation and review of previously reported cases / Nienhaus, Heinrich; Mau, Ulrike A.; Zang, Klaus Dieter

Abstract/Sommario: Gli autori riportano il caso di un bambino con monosomia dovuta alla mancanza di una parte del legamento nel cromosoma 3. Sono evidenziate le complicazioni presentate dai problemi cardiaci alle anomalie craniofacciali, asadattilia tetramelica. Confrontando i dati raccolti con la letteratura disponibile gli autori concludono che il fenotipo presenta malformazioni caratteristiche (PTER- phosphoTriEsterase Related).