Weil, Dominique
Usher syndrome type 1 G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin
/ Weil, Dominique; El-Amraoui, Aziz; Masmoudi, Saber; Mustapha, Mirna; Kikkawa, Yoshiski; Laine, Sophie; Delmaghani, Sedigheh; Adato, Avital; Nadifi, Sellama; Ben Zina, Zeine; Hamel, Christin; Gal, Andreas; Ayadi, Hammadi; Yonekawa, Horomichi; Petit, Christine
Abstract/Sommario: La sindrome di Usher rappresenta la forma più diffusa di sordocecità ereditaria umana e ben sette posizioni genetiche (USH1A-G) sono risultate coinvolte fino ad oggi con quattro situazioni genetiche individuate: USHB, C, D ed F. Gill autori presentano una indagine genetica condotta sulla mutazione del cromosoma 17q24-25 per determinare il ruolo di alcune proteine negli errori genetici individuati.
