Abstract/Sommario: Gli autori presentano 151 casi clinici di sindrome di Usher tipo 1 mettendo in risalto le caratteristiche legate al gene MYO7A. I risultati hanno messo in risalto come alcune caratteristiche non erano riferibili a nessuno dei sei sottotipi da 1A a 1F. Sembrerebbe che un secondo sottotipo di Usher 1 sia imputabile ai geni del cromosoma 10 e questo confermerebbe l'esistenza di un gene Usher 1 nella regione denominata USH1D. Si ipotizza anche la possibilità di un terzo gene implicato nell ...; [Leggi tutto...]
Gli autori presentano 151 casi clinici di sindrome di Usher tipo 1 mettendo in risalto le caratteristiche legate al gene MYO7A. I risultati hanno messo in risalto come alcune caratteristiche non erano riferibili a nessuno dei sei sottotipi da 1A a 1F. Sembrerebbe che un secondo sottotipo di Usher 1 sia imputabile ai geni del cromosoma 10 e questo confermerebbe l'esistenza di un gene Usher 1 nella regione denominata USH1D. Si ipotizza anche la possibilità di un terzo gene implicato nella regione 10p/q.
