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Abstract/Sommario: Pochi studi si sono interessati delle variabili funzionali e comportamentali presenti nella sindrome di Cornelia de Lange e gli autori hanno voluto approfondire questo aspetto studiando 56 soggetti. Durante un periodo di ospedalizzazione sono state intervistate le loro madri con diversi questionari. Sono emersi alcuni aspetti ricorrenti: iperattività, disturbo dell'attenzione, ansia, disturbo compulsivo, autolesionismo e comportamento autistico.

Abstract/Sommario: La sindrome di Cornelia de Lange è una forma rara congenita che presenta nel fenotipo scarsità di relazioni sociali. Sono stati videoregistrati sette bambini nel primo anno di vita e due anni dopo osservando la relazione con gli oggetti e l'attenzione sociale. I dati ottenuti lasciano credere che la mancanza di contatto oculare nelle prime interazioni possa essere un fattore di rischio e quindi un indicatore per avviare programmi di stimolazione precoce.

Abstract/Sommario: Le disabilità di apprendimento rappresentano uno dei maggiori problemi presenti nella sindrome velocardiofacciale, anche se in letteratura è poco frequente l'informazione del livelli di quoziente intellettivo su questa popolazione. Gli autori riprendono uno studio da loro condotto dieci anni prima per valutare le abilità cognitive presenti in età precoce ed i fattori ad essa associati come: ereditarietà, età, sesso, presenza di problemi sanitari e/o psichiatrici. Sono stai esaminati 10 ...; [Leggi tutto...] Le disabilità di apprendimento rappresentano uno dei maggiori problemi presenti nella sindrome velocardiofacciale, anche se in letteratura è poco frequente l'informazione del livelli di quoziente intellettivo su questa popolazione. Gli autori riprendono uno studio da loro condotto dieci anni prima per valutare le abilità cognitive presenti in età precoce ed i fattori ad essa associati come: ereditarietà, età, sesso, presenza di problemi sanitari e/o psichiatrici. Sono stai esaminati 103 casi e non sono emerse relazioni di rilievo tra gli elementi considerati, comunque le disabilità cognitive sono una componente abbastanza comune in questa sindrome.

Abstract/Sommario: In Finlandia si stima che la disabilità intellettiva incida per lo 0,6% della popolazione, sebbene una indagine epidemiologica nazionale parli dell'1,1 %. Gli autori hanno cercato di unificare tutti gli studi epidemiologici ed i dati presenti nei registri pubblici per arrivare alla stima più appropriata e ad individuare i bisogni per questa popolazione. Combinando le diverse informazioni disponibili si è ottenuta la media dello 0,7% con indicatori in aumento. I dati offrono l'opportuni ...; [Leggi tutto...] In Finlandia si stima che la disabilità intellettiva incida per lo 0,6% della popolazione, sebbene una indagine epidemiologica nazionale parli dell'1,1 %. Gli autori hanno cercato di unificare tutti gli studi epidemiologici ed i dati presenti nei registri pubblici per arrivare alla stima più appropriata e ad individuare i bisogni per questa popolazione. Combinando le diverse informazioni disponibili si è ottenuta la media dello 0,7% con indicatori in aumento. I dati offrono l'opportunità di progettare i servizi in base al bisogno.

Abstract/Sommario: I fratelli di adulti autistici o con sindrome di Down possono presentare ripercussioni affettive e strumentali derivate dalla vita di relazione. Gli autori si sono posti tre domande: come si differenzia la valutazione della qualità della vita in questo gruppo; ci sono differenze di sesso che incidono nella relazione; quali fattori possono essere indicatori di cambiamento nella relazione? Sono stai considerati 154 fratelli in una ricerca longitudinale e sono emerse differenze interessan ...; [Leggi tutto...] I fratelli di adulti autistici o con sindrome di Down possono presentare ripercussioni affettive e strumentali derivate dalla vita di relazione. Gli autori si sono posti tre domande: come si differenzia la valutazione della qualità della vita in questo gruppo; ci sono differenze di sesso che incidono nella relazione; quali fattori possono essere indicatori di cambiamento nella relazione? Sono stai considerati 154 fratelli in una ricerca longitudinale e sono emerse differenze interessanti tra chi si relaziona con un down e chi con un autistico. Soprattutto sono emerse indicazioni interessanti in relazione alla capacità di prima cura presente nel genitori e al pessimismo e chiusura emotiva da parte di questi fratelli.

Abstract/Sommario: L'articolo riporta le esperienze di lutto da parte di genitori di persone con deficit intellettivo al fine di valutare il tipo di supporto che tale evento richiede per queste famiglie. Sono stati intervistati 13 genitori con esperienza di morte del figlio al fine di rilevare il peso emotivo di questa perdita. È emerso che il senso di vuoto è molto intenso e non misurabile. I dati ottenuti hanno evidenziato che i servizi non sono all'altezza di supportare il dolore provato.

Abstract/Sommario: La demenza è ricorrente nelle persone adulte Down, ma la diagnosi precoce rimane difficile in questa popolazione. Gli autori ipotizzano che questo potrebbe dipendere da una modalità diversa di manifestarsi della demenza in queste persone. Utilizzando un questionario è stata condotta una ricerca quantitativa su persone coinvolte nella cura di adulti Down per cogliere i possibili sintomi precoci. Non sono emerse differenze di rilievo dalla popolazione generale.