Abstract/Sommario: Non abbiamo ancora dati certi sul PTC124, gli studi pubblicati su Nature non ci dicono se questo farmaco è realmente efficace sui bimbi affetti da distrofia di Duchenne. Ci dicono solo che questo farmaco può indurre una produzione di distrofia nelle fibre muscolari (biopsie) di ragazzi con DMD che abbiano una mutazione puntiforme non senso (circa il 5-10% del totale). Siamo in attesa dei risultati dello studio sull'uomo, sono quelli che aspettiamo con ansia. A dire dei ricercatori amer ...; [Leggi tutto...]
Non abbiamo ancora dati certi sul PTC124, gli studi pubblicati su Nature non ci dicono se questo farmaco è realmente efficace sui bimbi affetti da distrofia di Duchenne. Ci dicono solo che questo farmaco può indurre una produzione di distrofia nelle fibre muscolari (biopsie) di ragazzi con DMD che abbiano una mutazione puntiforme non senso (circa il 5-10% del totale). Siamo in attesa dei risultati dello studio sull'uomo, sono quelli che aspettiamo con ansia. A dire dei ricercatori americani questo farmaco potrebbe risultare utile su altre malattie muscolari che presentano mutazioni geniche simili. Che dire, speriamo bene. Intanto, una cosa utile per Lei è definire la sua diagnosi eziologica con precisione. Per gli anni necessari da attendere, nessuno può dare notizie serie in questo specifico campo.
