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Abstract/Sommario: Gli autori hanno messo a confronto alcuni criteri standardizzati di rilevazione del tratto autistico in bambini con ritardo evolutivo. Per questo sono stati valutati 17 bambini tra i 2 e i 4 anni di età, il cui DNA confermava la sindrome da X fragile, utilizzando la Checklist for Autism in Toddlers. Sia questo strumento (CHAT) che il Denver Criteria hanno dato valori elevati di sensibilità del tratto autistico nei bambini diagnosticati con x fragile.

Abstract/Sommario: Sebbene le cadute siano eventi frequenti nelle persone con disabilità intellettive, non sono ben definite le ragioni di questa relazione. Gli autori hanno voluto valutare le abilità di equilibrio in un gruppo di adulti con grave ritardo mentale e che aveva avuto episodi di caduta. In particolare si voleva individuare la causa di tale correlazione ed un possibile test in grado di misurare le capacità di equilibrio. Per questo sono stati somministrati diversi test sulle caratteristiche n ...; [Leggi tutto...] Sebbene le cadute siano eventi frequenti nelle persone con disabilità intellettive, non sono ben definite le ragioni di questa relazione. Gli autori hanno voluto valutare le abilità di equilibrio in un gruppo di adulti con grave ritardo mentale e che aveva avuto episodi di caduta. In particolare si voleva individuare la causa di tale correlazione ed un possibile test in grado di misurare le capacità di equilibrio. Per questo sono stati somministrati diversi test sulle caratteristiche neuromuscolari a 20 soggetti. Sono emerse carenze nella coordinazione per la deambulazione e nel controllo posturale. In generale l'eziologia è risultata complessa e multifattoriale, mentre i normali rilevamenti fisioterapici per l'equilibrio non sembrano offrire indicazioni significative. Gli autori consigliano l'osservazione diretta di ogni singolo soggetto.

Abstract/Sommario: La sindrome da x fragile è una delle cause ereditarie conosciute del deficit intellettivo, ma si conosce poco sulle abilità di comprensione del linguaggio in bambini con questa diagnosi. Gli autori hanno studiato il vocabolario recettivo, la grammatica morfologica e le capacità sintattiche di alcuni di questi bambini che presentavano o no anche tratto autistico. I dati raccolti sono stati confrontati con quelli di bambini down o nella norma. I profili linguistici sono risultati comuni ...; [Leggi tutto...] La sindrome da x fragile è una delle cause ereditarie conosciute del deficit intellettivo, ma si conosce poco sulle abilità di comprensione del linguaggio in bambini con questa diagnosi. Gli autori hanno studiato il vocabolario recettivo, la grammatica morfologica e le capacità sintattiche di alcuni di questi bambini che presentavano o no anche tratto autistico. I dati raccolti sono stati confrontati con quelli di bambini down o nella norma. I profili linguistici sono risultati comuni tra x fragile e sindrome down con difficoltà nel linguaggio recettivo.

Abstract/Sommario: La storia naturale della funzione tiroidea negli adulti down non è nota e gli autori hanno valutato annualmente per dieci anni 200 casi per rilevare indicazioni significative. Sono emerse complicazioni e disfunzioni frequenti con aumento in relazione al passare degli anni. Gi autori suggeriscono di sottoporre a screening annuale questa popolazione per intervenire le condizioni di tiroidismo.

Abstract/Sommario: Le persone con deficit intellettivo che presentano comportamenti problematici risentono di minori opportunità di inserimento in piccole strutture e spesso devono essere seguiti in istituti specializzati. Molti studi si sono interessati su quanto pesano le caratteristiche individuali sull'integrazione. Gli autori hanno condotto una indagine semistrutturata su due gruppi di soggetti che avevano mantenuto o no l'inserimento in strutture integrate. Sono emerse indicazioni interessanti su q ...; [Leggi tutto...] Le persone con deficit intellettivo che presentano comportamenti problematici risentono di minori opportunità di inserimento in piccole strutture e spesso devono essere seguiti in istituti specializzati. Molti studi si sono interessati su quanto pesano le caratteristiche individuali sull'integrazione. Gli autori hanno condotto una indagine semistrutturata su due gruppi di soggetti che avevano mantenuto o no l'inserimento in strutture integrate. Sono emerse indicazioni interessanti su quanti sono stati istituzionalizzati: erano presenti soprattutto comportamenti sessualmente inadeguati. In particolare il personale degli istituti è risultato meno seguito e con meno supporti specialistici esterni.

Abstract/Sommario: Numerosi studi hanno messo in risalto l'alta incidenza di fratture ossee ed osteoporosi nelle donne disabili. Tutte le ricerche si sono interessate però di persone istituzionalizzate o seguite da centri diurni specialistici, per questo gli autori hanno voluto indagare su quella popolazione che arriva per la prima volta ai servizi. L'indagine condotta con un progetto di ricerca mirato ha permesso di conoscere il caso clinico di 93 donne. È risultato che un terzo di loro aveva storia di ...; [Leggi tutto...] Numerosi studi hanno messo in risalto l'alta incidenza di fratture ossee ed osteoporosi nelle donne disabili. Tutte le ricerche si sono interessate però di persone istituzionalizzate o seguite da centri diurni specialistici, per questo gli autori hanno voluto indagare su quella popolazione che arriva per la prima volta ai servizi. L'indagine condotta con un progetto di ricerca mirato ha permesso di conoscere il caso clinico di 93 donne. È risultato che un terzo di loro aveva storia di fratture in età adulta correlata all'aumento dell'età, della menopausa o a terapie anticonvulsive. I dati raccolti offrono l'opportunità di programmare interventi sanitari mirati fin dalla giovane età per questa categoria di disabili.

Abstract/Sommario: La sindrome di Prader-Willi è causata da una alterazione congenita cromosomica nella coppia 15. Si caratterizza per statura bassa, ipotonia muscolare, iperfagia, obesità, disturbi comportamentali ed emotivi, ipogonadismo e parziale deficit dell'ormone della crescita. Gli autori hanno voluto indagare proprio su questo ultimo aspetto ricercando le conseguenze del trattamento sulla qualità della vita e sul benessere psicologico della persona adulta. Sono stati presi in esame 13 casi valut ...; [Leggi tutto...] La sindrome di Prader-Willi è causata da una alterazione congenita cromosomica nella coppia 15. Si caratterizza per statura bassa, ipotonia muscolare, iperfagia, obesità, disturbi comportamentali ed emotivi, ipogonadismo e parziale deficit dell'ormone della crescita. Gli autori hanno voluto indagare proprio su questo ultimo aspetto ricercando le conseguenze del trattamento sulla qualità della vita e sul benessere psicologico della persona adulta. Sono stati presi in esame 13 casi valutati con la Short Form Health Survey e il Psychological General Well-Being Index a distanza di 6, 12 e 24 mesi. È stato possibile constatare i vantaggi offerti dal trattamento psicologico sul miglioramento della qualità della vita.

Abstract/Sommario: Le possibilità comunicative nelle persone che presentano gravi carenze del linguaggio dipendono dalle abilità di chi le assiste a tradurre e riconoscere diversi input verbali. Spesso in problema si riferisce più alla capacità di osservare che non a quella di decodificare i messaggi. Per favorire la rilevazione del dolore attraverso gli atteggiamenti gli autori hanno elaborato il Disability Distress Assessment Tool. Lo strumento permette di rilevare indizi e comportamenti correlati al d ...; [Leggi tutto...] Le possibilità comunicative nelle persone che presentano gravi carenze del linguaggio dipendono dalle abilità di chi le assiste a tradurre e riconoscere diversi input verbali. Spesso in problema si riferisce più alla capacità di osservare che non a quella di decodificare i messaggi. Per favorire la rilevazione del dolore attraverso gli atteggiamenti gli autori hanno elaborato il Disability Distress Assessment Tool. Lo strumento permette di rilevare indizi e comportamenti correlati al dolore o alla gioia. Una prima somministrazione ha coinvolto 56 educatori e 21 utenti e i dati sono stati confrontati con quelli raccolti da interviste semistrutturate. I risultati indicano che lo strumento è valido anche se le manifestazioni di disagio sono molto variegate e diverse nei vari soggetti.