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Abstract/Sommario: La sindrome di Aicardi-Gouitières è una encefalopatia progressiva caratterizzata da microcefalia acquisita, calcificazione gangliobasale e linfocitosi cronica. Gli autori hanno utilizzato la risonanza magnetica cerebrale per individuare le caratteristiche neuroelettriche di questa sindrome. In particolare è stata rilevata l'alcalosi lattea correlata a ritardo evolutivo. Si ipotizzano alcuni meccanismi che determinano questa concentrazione di lattato.

Abstract/Sommario: La sindrome di Rett presenta anomalie nel sistema nervoso automatico a diversi livelli da quello centrale a quello periferico. Questo lascia intravedere delle implicazioni nel funzionamento della sintesi della serotonina. Gli autori hanno indagato sulla relazione tra disfunzioni cardiache e livelli di serotonina nel plasma di ragazze con questa sindrome. Vengono riportati i dati dai quali emerge la relazione e che suggeriscono interventi con serotonina per riequilibrare la funzione car ...; [Leggi tutto...] La sindrome di Rett presenta anomalie nel sistema nervoso automatico a diversi livelli da quello centrale a quello periferico. Questo lascia intravedere delle implicazioni nel funzionamento della sintesi della serotonina. Gli autori hanno indagato sulla relazione tra disfunzioni cardiache e livelli di serotonina nel plasma di ragazze con questa sindrome. Vengono riportati i dati dai quali emerge la relazione e che suggeriscono interventi con serotonina per riequilibrare la funzione cardiaca.

Abstract/Sommario: Vengono riportati i casi di due ragazzi con forma precoce di epilessia parziale nella zona centrotemporale del linguaggio, con gravi problemi fonatori e balbuzie fino dai dodici mesi di vita. La ricerca longitudinale condotta per due anni presenta le caratteristiche delle manifestazioni epilettiche e la produzione verbale manifestata dopo un primo sviluppo linguistico nella norma.

Abstract/Sommario: Si è detto che pazienti con danno cerebrale con spasmi agli adduttori e sublussazione laterale dell'anca possono essere trattati con iniezioni di tossina botulino A. Questa indicazione non ha ancora supporto statistico, per questo gli autori hanno condotto degli studi radiologici su cinque pazienti trattati con questa terapia.