Abstract/Sommario: La malattia di Stargardt, che è il tipo più comune di distrofia maculare ad esordio giovanile, è causata da mutazioni del gene ABCA4.1 Sono necessarie mutazioni in entrambi gli alleli per manifestare la malattia (eredità autosomica recessiva). L'esordio dei sintomi si verifica in genere nei primi 2 decenni di vita, ma alcuni pazienti sviluppano i sintomi in seguito. Il segno clinico caratteristico della malattia di Stargardt è la presenza di macchie retiniche pisciformi. L'aspetto dell ...; [Leggi tutto...]
La malattia di Stargardt, che è il tipo più comune di distrofia maculare ad esordio giovanile, è causata da mutazioni del gene ABCA4.1 Sono necessarie mutazioni in entrambi gli alleli per manifestare la malattia (eredità autosomica recessiva). L'esordio dei sintomi si verifica in genere nei primi 2 decenni di vita, ma alcuni pazienti sviluppano i sintomi in seguito. Il segno clinico caratteristico della malattia di Stargardt è la presenza di macchie retiniche pisciformi. L'aspetto della macula varia tra i pazienti e può includere macchie maculari, una lucentezza bronzea battuta, granularità maculare, aree di atrofia dell'epitelio del pigmento retinico e una lesione dell'occhio di toro. I pazienti in genere hanno una progressiva perdita della visione centrale e dell'espansione di scotoma centrale.
