Risultati ricerca

Abstract/Sommario: La sindrome detta HHH presenta contemporaneamente tre anomalie biochimiche legate alla ornitina e alla citrullinuria causate da una interruzione nel trasporto della ornitina. Questa sindrome comporta ritardo mentale, atassia cerebrale, paraparesi spastica e stato comatoso. Gli autori riportano il caso di un adolescente che pur diagnosticato con questa sindrome non presentava le tre tipiche complicazioni biochimiche.

Abstract/Sommario: Per quanto si siano fatti notevoli progressi nel trattamento dell'epilessia, esistono ancora casi intrattabili. La possibilità di isolare e conoscere l'ormone TRH ha suggerito la possibilità di intervenire con questo nuovo strumento come neurotrasmettitore e neuromodulatore al di fuori dell'ipotalamo. Gli autori prendono in esame alcune ricerche che hanno indagato in tal senso, cercando di individuare le opportunità offerte da questo ormone nella terapia antiepilettica.

Abstract/Sommario: L'epilessia rolandica atipica non è un disturbo raro, eppure abbiamo poche informazioni sulla sua evoluzione e sulla prognosi. Tre cliniche specializzate italiane hanno indagato su 85 bambini che presentavano questo disturbo in forma tipica o atipica. La ricerca longitudinale durata otto anni ha evidenziato come i casi di epilessia rolandica atipica presentino maggiori problemi di apprendimento e di comportamento.