Abstract/Sommario: Viene presentato un aggiornamento sulle conoscenze diagnostiche, eziologiche e riabilitative della sindrome di Hallervorden-Spatz. Una serie di terapie sintomatiche sono disponibili e utilizzabili per ciascun paziente. Il gene responsabile di questa patologia è stato identificato e si manifesta con problemi nel legamento NBIA1, purtroppo molti pazienti non manifestano questa caratteristica e questo implica la necessità di approfondire le ricerche e individuare il ruolo del nuovo gene i ...; [Leggi tutto...]
Viene presentato un aggiornamento sulle conoscenze diagnostiche, eziologiche e riabilitative della sindrome di Hallervorden-Spatz. Una serie di terapie sintomatiche sono disponibili e utilizzabili per ciascun paziente. Il gene responsabile di questa patologia è stato identificato e si manifesta con problemi nel legamento NBIA1, purtroppo molti pazienti non manifestano questa caratteristica e questo implica la necessità di approfondire le ricerche e individuare il ruolo del nuovo gene identificato il PANK2 pantofenate chinasi.
Abstract/Sommario: Le cellule mammifere e gli organismi preposti alla regolazione di diverse proteine sono responsabili anche della raccolta e distribuzione del ferro. Queste cellule sono presenti in varie parti dal corpo, dall'apparato digerente a quello circolatorio e nervoso. Comunque ancora non è ben chiaro come il trasporto del ferro avvenga all'interno del sistema nervoso centrale. Partendo dal presupposto che disfunzioni nel metabolismo del ferro possono determinare serie complicazioni neurodegene ...; [Leggi tutto...]
Le cellule mammifere e gli organismi preposti alla regolazione di diverse proteine sono responsabili anche della raccolta e distribuzione del ferro. Queste cellule sono presenti in varie parti dal corpo, dall'apparato digerente a quello circolatorio e nervoso. Comunque ancora non è ben chiaro come il trasporto del ferro avvenga all'interno del sistema nervoso centrale. Partendo dal presupposto che disfunzioni nel metabolismo del ferro possono determinare serie complicazioni neurodegenerative, l'autore presenta una sintesi delle attuali conoscenze disponibili.
