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Abstract/Sommario: Vengono riportati i vari tipi di epilessia presenti in bambini di Beirut analizzando i casi di consanguineità correlati e classificando le varie forme secondo l'International League Against Epilepsy. La consanguineità è risultata più marcata nei casi di epilessia sintomatica e criptogena, mentre è stata poco significativa nei casi di crisi febbrili e questo porta a concludere che i fattori genetici sono rilevanti non solo nelle epilessie idiopatiche, ma anche in altre forme.

Abstract/Sommario: L'autore analizza alcune caratteristiche di una sindrome derivata da disfunzioni della proteina mielinica. Viene presentato il morbo di Charcot-Marie-Tooth 1B (CMTIB) caratterizzato da mutazione del gene Po. Questa mutazione eterozigote può determinare la riduzione quasi totale delle proteina presente nei nervi periferici con conseguente perdita delle funzioni.

Abstract/Sommario: La sindrome di Leigh è una encefalomielopatia che deriva da un gruppo di danni mitocondriali caratterizzati da lesioni sporangiformi cerebrali simmetriche. Gli autori presentano il caso di un bambino nato ipotonico e con acidosi lattica e che presentava una lesione simmetrica cerebrale configurabile nella sindrome di Leigh. Gli autori analizzano clinicamente i vari test e i risultati della risonanza.

Abstract/Sommario: La classificazione dei danni cerebrali che coinvolgono la materia bianca ha subito un cambiamento sostanziale grazie all'introduzione della risonanza magnetica. Questo strumento diagnostico ha permesso di evidenziare patologie come il morbo di Krabbe o le leucodistrofie. Il termine leucoenfalopatia viene utilizzato per indicare danni cerebrali causati da problemi primari o secondari nello sviluppo della mielina. L'autore ha svolto uno studio bibliografico per classificare i vari danni ...; [Leggi tutto...] La classificazione dei danni cerebrali che coinvolgono la materia bianca ha subito un cambiamento sostanziale grazie all'introduzione della risonanza magnetica. Questo strumento diagnostico ha permesso di evidenziare patologie come il morbo di Krabbe o le leucodistrofie. Il termine leucoenfalopatia viene utilizzato per indicare danni cerebrali causati da problemi primari o secondari nello sviluppo della mielina. L'autore ha svolto uno studio bibliografico per classificare i vari danni all'interno di categorie che evidenziano se il danno riguarda i lipidi, la proteina mielinica, acidi organici o il metabolismo.