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Abstract/Sommario: La sindrome di epilessia infantile atipica benigna è semiologicamente parallela alla sindrome di Lennox-Gastaut, ma si presenta con eziologia e prognosi molto diverse. Gli autori indagano sul alcuni aspetti caratteristici del fenotipo e su alcuni aspetti genetici che si avvicinano molto della epilessia Rolandica.

Abstract/Sommario: L'epilessia atipica parziale o sindrome pseudo-Lennox è caratterizzata da crisi lievi generalizzate e altre manifestazioni riscontrabili nella epilessia Rolandica. Gli autori indagano su questa particolare forma di epilessia esaminando un grande numero di pazienti.

Abstract/Sommario: La sindrome oculocerebrorenale di Lowe è un danno del legamento X che comporta disfunzioni visive e nervose. Gli autori presentano i casi di due persone studiati nelle loro caratteristiche cerebrali e nelle disfunzioni e adattamenti rilevati.

Abstract/Sommario: Le anomalie metaboliche cerebrali sono state diagnosticate precocemente a tre mesi nella sindrome di Zellweger e gli autori hanno ipotizzato che la diagnosi potrebbe avvenire anche prima della nascita. Utilizzando la risonanza magnetica si è confrontata la condizione del N-acetylaspartate e la modificazione strutturale a dodici e a trenta giorni dalla nascita. Non sono emersi indicatori univoci, ma alcune informazioni ottenute nei primi giorni di vita possono giustificare indagini app ...; [Leggi tutto...] Le anomalie metaboliche cerebrali sono state diagnosticate precocemente a tre mesi nella sindrome di Zellweger e gli autori hanno ipotizzato che la diagnosi potrebbe avvenire anche prima della nascita. Utilizzando la risonanza magnetica si è confrontata la condizione del N-acetylaspartate e la modificazione strutturale a dodici e a trenta giorni dalla nascita. Non sono emersi indicatori univoci, ma alcune informazioni ottenute nei primi giorni di vita possono giustificare indagini approfondite per diagnosticare la sindrome di Zellweger e fornire indicazioni per la prognosi.