Risultati ricerca

Abstract/Sommario: La sindrome di Lesch-Nyhan è una patologia legata ad aspetti degenerativi del cromosoma X con ripercussioni sul metabolismo della purina e conseguenti disfunzioni neurologiche, autolesionismo grave, iperuricemia e coreatetosi. La causa di questa sindrome è da attribuirsi ad una carenza dell'enzima ipoxantina guanina fosforibosiltransferase. Questo gene è situato nel Xq26-27 e gli autori hanno analizzato le mutazioni genetiche in quattro pazienti provenienti da tre famiglie cinesi diagn ...; [Leggi tutto...] La sindrome di Lesch-Nyhan è una patologia legata ad aspetti degenerativi del cromosoma X con ripercussioni sul metabolismo della purina e conseguenti disfunzioni neurologiche, autolesionismo grave, iperuricemia e coreatetosi. La causa di questa sindrome è da attribuirsi ad una carenza dell'enzima ipoxantina guanina fosforibosiltransferase. Questo gene è situato nel Xq26-27 e gli autori hanno analizzato le mutazioni genetiche in quattro pazienti provenienti da tre famiglie cinesi diagnosticati con questa sindrome. Vengono riportati i dati delle diverse modificazioni genetiche riscontrate.

Abstract/Sommario: Riportiamo una ricerca condotta su un paziente che presentava un caso originale di combinazione di diversi disturbi: paraplegia spastica, inversione sessuale XY, ritardo mentale, dimorfismo e ipoplasia infantile olivopontocerebellare. Si riportano e dati diagnostici ottenuti su questo caso.

Abstract/Sommario: Viene riportato uno studio condotto su una bambina diagnosticata con sindrome di Ohtahara, un disturbo neurologico che si manifesta con epilessia trattabile con zonisamide. Le crisi toniche si sono manifestate immediatamente alla nascita e sono andate aumentando con intervalli dai 5 ai 15 minuti. Gli autori riportano i dati e il trattamento effettuato a partire dal primo mese di vita con Zonisamide.