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Abstract/Sommario: Viene riportato il caso di una bambina di otto anni non diagnosticata con paraplegia spastica ereditaria e che ha mostrato i primi disturbi muscolari dopo gli otto mesi. A 5 anni sono subentrate altre complicazioni come neuropatia periferica e atrofia oculare. Gli autori riportano questo caso perché sospettano che possa rientrare nella rara possibilità di una grave forma non prevedibile di paraplegia spastica.

Abstract/Sommario: Il morbo di Huntington è un disturbo neurodegenerativo dell'età adulta e ci sono pochi dati disponibili sulla sua eziologia. Gli autori hanno intervistato 155 famiglie di persone con questo disturbo per individuare alcune caratteristiche cliniche e la loro frequenza verificatesi prima dei dieci anni di vita. Attraverso la storia familiare si è cercato di ricostruire un quadro clinico comune caratterizzato da rigidità, crisi epilettiche, difficoltà di apprendimento e progressivo aggrava ...; [Leggi tutto...] Il morbo di Huntington è un disturbo neurodegenerativo dell'età adulta e ci sono pochi dati disponibili sulla sua eziologia. Gli autori hanno intervistato 155 famiglie di persone con questo disturbo per individuare alcune caratteristiche cliniche e la loro frequenza verificatesi prima dei dieci anni di vita. Attraverso la storia familiare si è cercato di ricostruire un quadro clinico comune caratterizzato da rigidità, crisi epilettiche, difficoltà di apprendimento e progressivo aggravamento della malattia.

Abstract/Sommario: La sindrome di Lennox-Gastaus è una delle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale e resistente a qualsiasi trattamento. Gli autori hanno preso in considerazione diversi studi antecedenti per individuare i rischi associati alle conseguenze di questa sindrome. I dati ottenuti indicherebbero che l'associazione tra le due patologie è sempre presente e che il ritardo mentale ha una eziologia sintomatica.