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Abstract/Sommario: L'autore, membro fondatore dell'Associazione svizzera di retinite pigmentosa, racconta come è nata l'associazione, gli incontri e la gestione per compensare le difficoltà. Il maggior obiettivo era ed è il sostegno dei pazienti RP mediante una buona informazione scientifica.

Abstract/Sommario: L'Autore, Presidente del comitato scientifico di Retina Suisse, oftalmologo e elettrofisiologo, propone delle riflessioni sulla ricerca relativa alla retinite pigmentosa in 20 anni di lavoro nell'Associazione RP in Svizzera.

Abstract/Sommario: L'articolo descrive il percorso che ha portato il Gruppo promotore Impuls alla creazione di un'associazione. Gli obiettivi che il Gruppo promotore Impuls (formato da quattro persone con handicap visivo e uditivo, da un genitore con figli sordociechi, da una verbalista ipovedente e da un'interprete) sono essenzialmente tre: realizzazione e strutturazione di tutti i mezzi di comunicazione e di realizzazione interpersonale; formulazione di settori di compiti chiaramente strutturali, lavor ...; [Leggi tutto...] L'articolo descrive il percorso che ha portato il Gruppo promotore Impuls alla creazione di un'associazione. Gli obiettivi che il Gruppo promotore Impuls (formato da quattro persone con handicap visivo e uditivo, da un genitore con figli sordociechi, da una verbalista ipovedente e da un'interprete) sono essenzialmente tre: realizzazione e strutturazione di tutti i mezzi di comunicazione e di realizzazione interpersonale; formulazione di settori di compiti chiaramente strutturali, lavoro sociale, assistenza personale e attività delle persone che ci accompagnano; sensibilizzazione delle scuole e degli istituti di formazione pubblici e privati.

Abstract/Sommario: L'articolo presenta una breve storia delle scoperte dei geni legati alle malattie ereditarie della retina: tra il 1990 e il 1994-95 si trovarono solo pochi geni-causa e si riuscì piuttosto a chiarire l'eterogeneità allelica (malattie con sintomi analoghi derivano da mutazioni diverse), nel periodo 1995-1998 si scoprì la maggior parte dei geni per le affezioni ereditarie della retina. Risulta chiaro che, primo, ogni strato cellulare del fondo dell'occhio può essere il punto di partenza ...; [Leggi tutto...] L'articolo presenta una breve storia delle scoperte dei geni legati alle malattie ereditarie della retina: tra il 1990 e il 1994-95 si trovarono solo pochi geni-causa e si riuscì piuttosto a chiarire l'eterogeneità allelica (malattie con sintomi analoghi derivano da mutazioni diverse), nel periodo 1995-1998 si scoprì la maggior parte dei geni per le affezioni ereditarie della retina. Risulta chiaro che, primo, ogni strato cellulare del fondo dell'occhio può essere il punto di partenza della malattia e, secondo, le proteine-causa mutate non agiscono esclusivamente sul processo visivo, ma detengono anche dei compiti di mantenimento dell'integrità tissulare, del controllo dei geni e della strutturazione delle cellule. Questa apre nuovi orizzonti, si possono citare: l'approccio farmacologico (terapia con fattori di crescita), l'approccio bionico (chip nella retina) e la terapia genica. Nello specifico della terapia genica si può dire che la durata dell'efficacia deve essere potenziata per ognuno degli approcci possibili, che il controllo dell'espressione dei geni terapeutici deve venire perfezionato e che occorre riuscire a somministrare i farmaci genetici in modo più riguardoso del paziente.